Menino de 2 anos possui terrível doença sem diagnóstico

  Uma criança de apenas 2 anos de idade está sofrendo com uma grave deformidade em seu rosto.
Ele não consegue falar ou andar e sua condição está confundindo médicos que se sentem incapazes de identificar exatamente o que ocorre com o pobre Aidan Jackoviak Smith.
Sua mãe, Vikki, 40, afirma que os especialistas estão trabalhando para encontrar algo, mas todos os testes dão negativo. “No início, cogitou-se a possibilidade de ser síndrome de Proteus, mas após uma biópsia, realizada há 6 meses, os resultados foram negativos”, em declaração ao britânico Daily Mail.
  A síndrome de Proteus ficou famosa através de John Merrick, também chamado na época de Homem Elefante. Também cogitou-se que seria a Síndrome de Cloves, uma condição genética rara que provoca alterações em vasos sanguíneos e na coluna vertebral.
Aidan nasceu com 8 meses. Inicialmente foi levado para o Royal Victoria Infirmary, em Newcastle, Reino Unido. Vikki e o marido Karl, 35, não sabiam que seu filho havia nascido com um problema tão grave.
Aidan nasceu aparentemente normal, mas 3 semanas depois começou a apresentar deformidades graves nas pernas, costas e rosto. Após alguns exames, os médicos informaram que ele também havia sofrido lesões cerebrais.
Qual seria a possível causa da doença?
Os médicos são incapazes de descobrir o que existe de errado com o menino e estão tentando acertar o diagnostico através de eliminação. Já pensaram ser a Síndrome de Proteus, mas a hipótese foi descartada.
Agora, eles acreditam que existe a possibilidade de ser a Síndrome de Cloves. Existem atualmente 130 pessoas no mundo com essa condição genética. A doença foi descoberta em 2006 pelo médico Ahmad Alomari. Ele chegou a descoberta após décadas de observação de pessoas com sintomas parecidos.
Os médicos “chutam” a possibilidade dessa síndrome porque não existe absolutamente nenhum teste que possa diagnosticá-la. Isso faz com que o reconhecimento ocorra 100% através de sintomas e características.
Não existe nenhuma explicação clara sobre o que provoca a síndrome, mas especialistas já sabem que 60% dos portadores possuem células afetadas com mutações em um gene chamado PIK3CA.
  Infelizmente a doença não está abalando somente o psicológico da família, mas também as finanças. Karl, o pai, foi obrigado a desistir de seu trabalho de vendedor para se dedicar integralmente ao filho.
  O casal já tem mais de R$ 35 mil reais em dívidas e cogitam a possibilidade de criar uma página na internet para pedir ajuda e caridade de pessoas em todo o mundo.
Se eu perder meu emprego, vamos perder a casa que é alugada. Se soubéssemos qual é a doença de Aidan, pelo menos sentiríamos que estamos tendo progresso. Mas eu sei que amo meu filho e só quero fazer o que puder para melhor a vida dele”, declarou emocionada a mãe.
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Fonte: DailyMail Foto: Reprodução / MailOnLine

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